LE BUT DE L’ASSOCIATION

 

AIDEZ NOUS A COMBATTRE LES MALADIES MITOCHONDRIALES !


LES MITOCHONDRIES ?


Les mitochondries sont des petits corpuscules présents en grand nombre dans presque toutes les cellules de l’organisme.
Elles contiennent des enzymes (qui accélèrent les réactions de transformation des aliments en énergie) liées en une chaîne complexe : la chaîne respiratoire, qui élabore de l’ATP (molécule qui contient de l’énergie sous forme chimique).
Les mitochondries produisent environ 90% de l’énergie cellulaire dont les tissus, les organes et donc l’organisme entier ont besoin pour fonctionner.
Un déficit d’une de ces enzymes peut déclencher une maladie mitochondriale.
Les organes qui consomment le plus d’énergie sont les plus communément touchés par ces maladies.
On a pensé à tort qu’il s’agissait de maladies rares de l’enfance, mais on a découvert que plusieurs maladies communes ont dans certains cas une origine mitochondriale, (ex : 3% des diabètes).
Les maladies mitochondriales touchent aussi bien l’enfant que l’adulte. Il s’agit la plupart du temps chez les enfants d’atteintes pluri-tissulaires, alors que chez l’adulte, les localisations sont musculaires et ophtalmologiques.
Il n’existe pas de données épidémiologiques précises, et il est probable que de nombreux patients ne sont pas diagnostiqués. On estime néanmoins actuellement l’incidence de ces affections entre 1 et 2,5 pour 10 000.
Ces maladies sont génétiques : l’atteinte peut porter sur l’ADN du noyau cellulaire, sur l’ADN de la mitochondrie (celle-ci contenant des gènes qui lui sont propres) ou sur les deux.


NOTRE MISSION ?

En partenariat avec l’AMMI (Association des maladies mitochondriales de France, présidée par Françoise Tissot…

Sensibiliser les gens concernant les maladies rares, faire connaitre le quotidien des malades et leurs familles afin d’obtenir le soutien d’un maximum de personnes. 


Soutenir la recherche sur ces maladies rares; de nombreux chercheurs oeuvrent dans le but de trouver une médication adaptée car aucun traitement curatif n’existe à ce jour, pour ce faire, des aides financières importantes sont nécessaires. 


Aider les patients dans leur quotidien contraignant et difficile, participer à l’achat d’appareillages adaptés selon leurs besoins (fauteuils roulants, lits médicalisés, ordinateurs…). Apporter un soutien psychologique, souvent les proches du patient sont inquiets et impuissants face à des symptômes atypiques (fatigabilité générale, dépression, différentes douleurs, démence…).


POURQUOI FORT TITOUAN ?


Nous l’avons aidé…
Titouan, 12 ans, atteint par le syndrome de MELAS, l’une des maladies mitochondriales les plus répandu, à été accepté comme « cobaye » pour suivre un protocole clinique aux ETATS-UNIS, UN ESPOIR IMMENSE POUR LA RECHERCHE.
Le syndrome de MELAS est une pathologie qui entraîne un défaut de fabrication de l’énergie nécessaire au développement et à la croissance des patients. Tous les organes peuvent souffrir, particulièrement les muscles, le cœur, le cerveau. En 2014 et 2015, Titouan a été victime de cinq micros AVC. L’effet cumulé de ces accidents vasculaires cérébraux peut avoir de très graves conséquences pour lui.
Depuis 2 ans, un traitement est en cours d’essai clinique aux États-Unis. Les médecins américains témoignent d’une amélioration de l’état de santé des patients atteints du même syndrome que Titouan. Suite à ces retours positifs, les chercheurs et médecins ont beaucoup d’espoir.
Ce traitement à un impact international très important pour la recherche concernant les maladies génétiques, et aider les patients atteints de cette terrible maladie.
Titouan, notre parrain de l’association et éclaireur, à reçu ce fameux traitement américain durant 7 mois, de Mars à Octobre 2016, à UCSD, au centre de recherche de San Diego. La première étape d’un long combat. Durant les deux prochaines années, Titouan devra se rendre tous les trois mois pour un contrôle complet aux USA. Nous devons continuer d’aider Titouan et sa famille à réaliser ce projet onéreux mais vital pour lui et pour l’avancée de la recherche. Car en effet depuis la prise du traitement, nous sommes témoins des progrès positifs et encourageants de Titouan, qui à beaucoup plus d’énergie, prit 4 cm et 5 kilos. 

Pour lui et tous les autres patients, le combat continu, aidez-nous à les soutenir et entourez les de toute votre force…
Chaque don, même petit, est un pas vers la guérison de tous les enfants atteints de ces terribles maladies.
Pour nous aider et faire un don, rdv dans le menu, sur l’onglet « comment nous aider ? »


De tout notre coeur, Merci.